牛皮癣的基因

牛皮癣的基因

牛皮癣是一种常见的自身免疫性疾病，其发病机制非常复杂，涉及多个遗传和环境因素。被认为是由数十个基因的变异引发的，其中包括免疫调节、角化代谢、细胞间信号通路等方面。

一、免疫调节基因

在靶细胞表面能够表达类脂类物质的HLA-Cw6(人白细胞抗原Cw6) 基因是牛皮癣的最强遗传关联。大约50%的牛皮癣患者存在HLA-Cw6阳性，与0-5%的正常人相比，露在阳光下皮肤对UVA光线的敏感性会提高40%。

另外还有TLR2（Toll样受体2）、IL-12B（干扰素γ的亚单位）、IL-23R（重链内的组分不能为空单元，它是非完整的之β链互异体）等免疫调节基因的持续活化可能导致易感人群自身免疫反应的继发性动力学，实现了外界刺激的转导通路部位能够导致炎症的形成。

二、角化代谢

KRT6A（角化氨基酸6A）和KRT16 (角化氨基酸16)是编码抗细菌蛋白和CFTR (囊性纤维症转运介导的卟啉) 之人角化中细胞内样蛋白的核酸基因，经过大规模的遗传分析，对于牛皮癣风险的贡献较大。

另外S100A7（甘露四糖-乙酰化基础糖家族的CXC）蛋白的基因也有着特殊的意义，它与角化代谢失调的形成密切相关。

三、细胞间信号通路

ERAP1（内质网肽酶丝裂原激活因子蛋白样1）基因的多态性提示这个相对不太显眼的环节是牛皮癣发病的一个重要动力学机制，它是在HLA类分子途径中断之后，对针对性（特异性）刺激具有非特异性加强效应的控制影响因素。

总体来看，牛皮癣是一种典型的遗传因素和环境因素相互作用的复杂疾病。基因因素主要集中在免疫调节和角化代谢方面，而细胞间信号通路的异常也起到了重要作用。虽然相关基因已经被发现，但是对于牛皮癣治疗的研究仍然需要不断深入。